vào188bet

入試情報 学部 大学院 対象者別 学部受験をお考えの方 大学院受験をお考えの方 在学生の方 卒業生の方 保護者の方 企業・他機関の方 市民の方 教職員の方 ご寄附・ご支援をお考えの方 施設 附属病院 附属市民総合医療センター 先端医科学研究センター 木原生物学研究所 学術情報センター（図書館） 金沢八景キャンパス 福浦キャンパス 鶴見キャンパス 舞岡キャンパス みなとみらいサテライトキャンパス 資料請求 学部 大学院 アクセス 全キャンパス 金沢八景キャンパス 福浦キャンパス・附属病院 鶴見キャンパス 舞岡キャンパス みなとみらいサテライトキャンパス 附属市民総合医療センター 研究者検索 ENGLISH お問い合わせ サイト内検索 寄附をする 横浜市立大学基金 奨学寄附金 YCUについて 学部・大学院 学生生活 キャリア・就職 研究ポータル 国際交流 地域貢献 受験生ポータル YCUについて 学部・大学院 学生生活 キャリア・就職 研究ポータル 国際交流 地域貢献 受験生ポータル 入試情報 学部 大学院 対象者別 学部受験をお考えの方 大学院受験をお考えの方 在学生の方 卒業生の方 保護者の方 企業・他機関の方 市民の方 教職員の方 ご寄附・ご支援をお考えの方 施設 附属病院 附属市民総合医療センター 先端医科学研究センター 木原生物学研究所 学術情報センター（図書館） 金沢八景キャンパス 福浦キャンパス 鶴見キャンパス 舞岡キャンパス みなとみらいサテライトキャンパス 資料請求 学部 大学院 アクセス 全キャンパス 金沢八景キャンパス 福浦キャンパス・附属病院 鶴見キャンパス 舞岡キャンパス みなとみらいサテライトキャンパス 附属市民総合医療センター 研究者検索 JP ENGLISH お問い合わせ 寄附をする 横浜市立大学基金 奨学寄附金 松本直通教授らの研究グループが、先天性大脳白質形成不全症の原因遺伝子を発見！ HOME ニュース一覧 松本直通教授らの研究グループが、先天性大脳白質形成不全症の原因遺伝子を発見！ 2011.10.28 プレスリリース 研究 －低分子RNAと髄鞘化不全の新たな知見－ 横浜市立大学学術院医学群・才津浩智准教授・松本直通教授（遺伝学教室）らは、小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症 (Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum；HCAHC)の原因遺伝子を発見しました。この研究は、神奈川県立こども医療センター・小坂仁部長、国立精神・神経医療研究センター・佐々木征行部長、亀田メディカルセンター小児科・高梨潤一部長、横浜市立大学学術院医学群・濱田恵輔助教（第一生化学教室）らとの共同研究による成果であり、横浜市立大学先端医科学研究センターが推進している研究開発プロジェクトの成果のひとつです。 ☆研究成果のポイント ○次世代シークエンサーを用いた全エキソンシークエンス*1により原因遺伝子同定に成功 ○POLR3A遺伝子あるいはPOLR3B遺伝子の複合ヘテロ接合体*2がHCAHCを引き起こす ○両遺伝子は、RNA polymeraseⅢ（PolⅢ）複合体のコアになるサブユニットをコードしており、同定した変異は、PolⅢ活性を低下させると予想された ○PolⅢが転写を行っている低分子RNA (tRNAなど)と髄鞘化不全との因果関係を示唆 研究概要 先天性白質形成不全症は、中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによっておこる脳の病気で、多様な疾患が含まれます。小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症 (HCAHC)は、2009年に国立精神・神経医療研究センター・佐々木征行部長らが初めて報告した新しい白質形成不全症です（図1）。3歳頃から徐々に進行する歩行失調、振戦、緩徐言語を認め、軽度から中等度の精神運動発達遅滞を呈します。原因不明で、根本的な治療方法はありません。共同研究グループは、全エキソンシークエンスを3名の患者で行い、1名においてPOLR3A遺伝子の、2名においてPOLR3B遺伝子の複合ヘテロ接合体を同定しました (図1)。POLR3AおよびPOLR3B遺伝子はRNA polymeraseⅢ（PolⅢ）複合体のコアになるサブユニット（RPC1およびRPC2）をコードしています。複合体の3次元モデルの解析から、同定された変異はPolⅢ活性を低下させると予想されました。PolⅢはtRNAと5SrRNAを含む大多数の低分子RNAをコードする遺伝子を転写しており、これらの低分子RNA量が不足することにより髄鞘化不全が起きると考えられます。 本研究はHCAHCの原因遺伝子を明らかにしたばかりでなく、髄鞘化不全の病態に低分子RNAの不足が関与しているという新たな知見を加えました。今後の髄鞘化不全の病態の解明と、治療法の開発に大きく寄与することが期待されます。 注釈 *1全エキソンシークエンス： ハイブリダイゼーションの技術を用い、ゲノム上のエキソン領域（蛋白質をコードする領域）を選択的にキャプチャし、高効率に濃縮してから次世代シーケンサーを用いて包括的に解析する方法。 *2複合ヘテロ接合体： 2つある遺伝子座のそれぞれに変異がある状態。 図1 (A) T2強調MRI横断像。白質に高信号領域があり、髄鞘化障害が認められる。 (B) T1強調MRI矢状断像。脳梁の低形成（矢頭）と小脳の低形成（矢印）が認められる。 (C) 患者で認めた6つの変異とコードする蛋白質上での位置を示す。POLR3BがRPC2をコードし、POLR3AがRPC1をコードしている。すべての変異が複合ヘテロ接合体で認められた。 ※本研究成果は、米国の科学雑誌『American Journal of Human Genetics』に掲載されます。（米国10月27日：日本時間10月28日オンライン発表） ※この研究は、厚生労働省、文部科学省、独立行政法人科学技術振興機構、日本学術振興会の研究補助金により行われました。 記者発表資料はこちら 遺伝学webサイト Tweet HOME ニュース一覧 松本直通教授らの研究グループが、先天性大脳白質形成不全症の原因遺伝子を発見！ facebook twitter instagram youtube SNS一覧 YCUについて 大学紹介 法人情報 大学の取り組み 大学への寄付 学術院 100周年記念事業 大学の情報公開 研究・産学連携 研究・産学連携推進センター 研究ポリシー 知的財産・特許 学内の研究者の方へ（学内向け） 研究者データベース サイトマップ 学部・大学院 YCUの教養教育 国際教養学部 国際商学部 理学部 データサイエンス学部 医学部医学科 医学部看護学科 都市社会文化研究科 国際マネジメント研究科 生命ナノシステム科学研究科 生命医科学研究科 データサイエンス研究科 医学研究科医科学専攻 医学研究科看護学専攻 学生生活 奨学金・減免 部活・サークル ヨコ知リ ボランティア支援室 国際交流・留学 地域貢献センター 受験生の方へ 入試情報 イベント・説明会 大学院受験 大学院入試情報 キャリア・就職 キャリア支援センター 採用情報 お問い合わせ マスメディアの方へ 一般の方へ バナー広告募集 関連サイト 関連施設 附属病院 附属市民総合医療センター 学術情報センター（図書館） 先端医科学研究センター 木原生物学研究所 このサイトについて プライバシーポリシー Copyright© Yokohama City University. All rights reserved. PAGETOP close